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【摘 要】【目的】分析先天愚型患儿的额外21号染色体的双亲来源和部分环境因素与先天愚型的相关性。【方法】1）应用染色体核型分析技术确定患儿及双亲的染色体核型;2）应用短串联重复序列连锁分析（STR-PCR）技术分析额外21号染色体双亲来源;3）通过问卷调查分析父母的环境因素。【结果】1）在297例先天愚型中三体型、易位型和嵌合型分别占90.2%、5.4%和4.4%。其中男性191例,女性106例,男女比为1.8∶1。患儿就诊年龄在1个月内为23%,1岁内63%,3岁内80%,6岁内达到92%。2）在22例能提供遗传信息的家系中母亲来源的21号额外染色体共21例,占95%（21/22）,其中14例能够明确是来源于母亲卵细胞的第一次减数分裂不分离;父亲来源的21号额外染色体仅有1例,占5%（1/22）。3）80例患儿中有71例的母亲生育年龄〈35岁,占88.8%（71/80）,仅有9例患儿的母亲生育年龄≥35岁,占11.2%（9/80）。父亲吸烟和饮酒在先天愚型组与对照组间的差异无统计学意义（P均〉0.05）;父母亲化学物质接触在两组间的差异有统计学意义（P均〈0.05）。【结论】1）先天愚型的额外21号染色体主要来源于母亲;2）母亲生育年龄不是我国现阶段先天愚型出生的主要因素。3）父亲吸烟和饮酒、父母亲化学物质接触似乎与先天愚型的发生没有直接的关联。