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【摘 要】进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy,PMD）是一组原发于肌肉组织的遗传代谢性疾病,主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,最后导致运动功能完全丧失。本文通过血生化肌电图基因检测诊断1例以生长发育迟缓就诊的婴儿PMD,现报道如下。