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【摘 要】目的研究中国山东地区先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism,CH）伴甲状腺肿大患儿双氧化酶成熟因子2（DUOXA2）基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取55例CH伴甲状腺肿大患儿和100例正常对照。提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法,对DUOXA2基因全部外显子进行突变筛查。对发现的SNP位点的基因频率进行χ2检验。结果在1例CH患者中发现1个DUOXA2基因纯合性无义突变（c.C738G）。并在10例CH患儿和13个健康人中发现1个单核苷酸多态性（SNP）位点（rs2576092,IVS4＋6C〉T）。在正常对照中未发现突变。两组的SNP基因频率比较,差异无统计学意义。结论 DUOXA2基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺肿大患者的主要病因。