【出 处】：

【作 者】： 郑文彬

【摘 要】Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD）是一种以黄疸、肝功能异常并伴有高瓜氨酸血症、高乳酸血症、高氨血症、半乳糖血症、酪氨酸血症、低蛋白血症等为主要临床表现的遗传代谢性疾病。国内首例NICCD的确诊见于2006年[1],现报告2例。