【出 处】：

【作 者】： 张晓莉 ; 徐丹 ; 贾天明 ; 王丽君 ; 李林 ; 牛国辉

【摘 要】肝豆状核变性（hepatoleuticular degeneraton,HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病,该病临床表现多样,易导致误诊和漏诊。郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的1例以精神症状首发、肝功能正常、锥体外系症状明显、头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）不典型的患儿,病例分析如下。